国内首例INAD致病基因携带者生下健康
婴儿神经轴索营养不良是一种及其罕见的单基因遗传病，是一种呈常染色体隐性遗传的神经退行性疾病。该病通常在6个月至3岁起病，伴有进行性智力和运动发育倒退，肌张力低下以及痉挛性四肢瘫，患儿常失去行走能力。斜视、眼球震颤和视神经萎缩是该病常见临床症状。由于疾病进展迅速，常导致严重的痉挛，进行性认知减退和视力损害，患儿的生存时间不会超过10年。
来自安徽的刘肖和丁冰夫妇(均为化名)曾生育一智力、运动发育倒退的患儿。该患儿一直不会行走，不会说话，同时伴有视力障碍，被诊断为一种先天性遗传性疾病——婴儿神经轴索营养不良(INAD)，5岁便因该疾病夭折。年，女方自然妊娠，由于产前诊断仍提示为婴儿神经轴索营养不良患儿，只能行引产。
年4月，该夫妇来到安徽医院在生殖医学中心就诊，希望通过第三代试管婴儿技术获得健康婴儿。第三代试管婴儿技术又称植入前遗传学诊断(PGD)技术，将女方卵子和男方精子取出后，在体外进行受精，培养成胚胎后，再对胚胎进行遗传学分析，选择正常的胚胎移植入子宫内，可在胚胎未放入子宫前判断其是否正常。
生殖医学中心的医生为该夫妇进行了详细的遗传咨询以及生育评估，之后对该夫妇实施了PGD助孕。通过该技术对胚胎进行诊断，2枚胚胎可以考虑进行移植，其中1枚胚胎完全正常，没有遗传来自父方和母方的基因突变；另1枚为携带者胚胎，该胚胎的基因型与母亲相同，但是不会导致INAD疾病的发生。 移植1枚完全正常的胚胎后，患者未获得成功妊娠。在第2个移植周期，充分知情同意后，该对夫妇选择移植1枚携带者胚胎。移植该枚胚胎后，患者获得成功妊娠，妊娠中期羊水穿刺的诊断结果提示胎儿的基因型与母亲相同。
年11月，女方足月分娩一健康女婴，婴儿目前发育良好。PGD技术帮助该对夫妇成功实现了他们的愿望。此前，国内尚未见婴儿神经轴索神经不良的PGD成功妊娠病例报道，该病例为国内首例。
（来源：安徽省卫生和计划生育委员会网站）
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