扭转痉挛北京汉医园中医门诊
1.遗传因素
部分常染色体显性遗传患者是9号染色体长臂（9q34）DYT1基因突变所致。由多巴反应性肌张力障碍造成的扭转痉挛，其基因位于常染色体14q。特发性扭转痉挛病因不明，多为散发，少数有家族遗传史。有许多研究表明，约85%的扭转痉挛患者存在较低外显率的常染色体显性遗传基因，少部分人有新的突变。在一般人中是否存在常染色体隐性遗传或X性连锁遗传类型尚不能肯定。
2.疾病因素
症状性扭转痉挛见于累及基底核的各种疾病，如感染（脑炎后）、变性（肝豆状核变性、Hallervorden-Spatz病）、代谢障碍（基底核钙化、大脑类脂质沉积）、肿瘤等。
3.中毒因素
特别是CO及左旋多巴、酚噻嗪或丁酰苯类过量而导致扭转痉挛。
4.罕见病因
Yatziv报道一个意大利家族中3个同胞兄弟，隐匿起病，表现构音障碍，颈部、脊柱及四肢末端扭转痉挛，实验室检查尿、白细胞及成纤维细胞中芳基硫脂酶-A含量明显减少，证实为异染性白质营养不良症（MLD），是症状性扭转痉挛的罕见病因。
扭转痉挛的症状表现
扭转痉挛主要是躯干和四肢的不自主痉挛和扭转，但这种动作形状又是奇异和多变的（又称变形性肌张力障碍）。起病缓慢，往往先起于一脚或双脚，有痉挛性跖屈。一旦四肢受累，近端肌肉重于远端肌肉，颈肌受侵出现痉挛性斜颈。躯干肌及脊旁肌的受累则引起全身的扭转或作螺旋形运动，是本病的特征性表现。运动时或精神紧张时扭转痉挛加重，安静或睡眠中扭转动作消失。肌张力在扭转运动时增高，扭转运动停止后则转为正常或减低。病例严重者口齿不清，吞咽受限，智力减退。
极少患者可因扭转发生关节脱位。大部分患者病情发展缓慢，可持续许多年，极少数病情不进展或自行缓解。有少数患者因严重的扭转痉挛造成关节软组织的纤维化和退行性变，使关节呈永久性挛缩畸形，关节周围的肌肉萎缩。
原发性扭转痉挛的转归差异较大，起病年龄和部位是影响预后的两个主要因素。起病年龄早（15岁以前）及自下肢起病者，大多不断进展，最后几乎都发展为全身型，预后不良，多在起病若干年后死亡，自行缓解甚少。成年期起病且症状自上肢开始者预后较好，不自主运动趋向于长期局限于起病部位。常染色体显性遗传型或散发型的预后较隐性遗传型好，因为前者起病年龄晚且多自上肢起病。
扭转痉挛的诊断并不困难，因颈部、躯干四肢及骨盆等奇异的扭转运动为本病所特有诊断特征。
扭转痉挛鉴别诊断
1.痉挛型脑瘫
指出生前至出生后早期（一般指生后4周之内），在脑发育未成熟阶段受到损害，而造成非进行性但永久存在的脑损害，引起的一种以运动障碍和姿势异常为主的综合。
2.强直型脑瘫
四肢僵硬、强直，不能自主活动。
3.大脑发育不全
是指胎儿出生后因各种原因而引起的大脑发育不全，胎儿表现呆滞、多动、痴傻等现象。
4.徐动型、混合型脑瘫，DRD（橄榄、桥脑、小脑神经变性性疾病）等
5.痉挛性斜颈
可发生于任何年龄，但以成年人起病者最多见，男女同样受累，起病缓慢，颈部的深浅肌肉均可受累，但以胸锁乳突肌、斜方肌、斜角肌及颈夹肌的收缩，最易表现出症状。胸锁乳突肌收缩时引起头向对侧旋转，两侧胸锁乳突肌同时收缩时头部向前屈曲，两侧斜方肌及颈夹肌同时收缩时头部向后过伸。患肌可发生肥大，当患者试图维持其头部正位时，大多有头部震颤。
并发症
部分患者可能有智能减退，因不自主运动而不能从事正常的活动，晚期病例可因骨骼畸形，肌肉挛缩而发生严重残废。
扭转痉挛饮食预防预后
饮食均衡，多吃水果蔬菜等高纤维食物，多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品，注意饮食清淡，可进行适量的运动
有遗传背景的患者，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。
原发性扭转痉挛的转归差异较大，起病年龄和部位是影响预后的两个主要因素。起病年龄早(15岁以前)以及自下肢起病者，大多不断进展，最后几乎都发展为全身型，预后不良，多在起病若干年后死亡，自行缓解甚少。成年期起病且症状自上肢开始者预后较好，不自主运动趋向于长期局限于起病部位。常染色体显性遗传型或分散型的预后较隐性遗传型好，因为前者起病年龄晚且多自上肢起病。
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