全群022病因不明的散发性成人发病共济失

发言集锦

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「医院神经科:病史方面还要注意有无自主神经功能障碍」SCA中国人最多见3型」

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「杜明艳首医潞河神内:头晕诱发因素(减轻加重因素),与体位相关性,伴随症状,如头痛,睡眠,情绪状态,步态等等,既往史需完善:如服药及毒物接触史,有无肿瘤等病史,查体除神经系统查体外,包括内科查体」SCA?

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「李大伟北华大学神内:中老年女性,病史长,头晕及行走不稳,定位于小脑系统可能性;定性,这么长病史,考虑副肿瘤性小脑炎,易摔倒,是否合并存在椎体外系病变,也得除外MSA或PSP;」如小脑萎缩,倾向于MSA,有自主神经功能障碍吗,如卧立位血压,大小便,性功能!」MSA和SCA都不好完全解释上述症状!」

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[群主]医院申永国:中年女性,慢性起病,头晕伴走路不稳,无眩转,定位:小脑,定性:免疫?变性?副肿瘤?排除精神因素」反复跌倒可能就是共济失调?」

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「常州神内赵建法:中年女性,慢性起病,头晕伴走路不稳,定位:小脑,锥体系,定性:变性?中毒?肿瘤」难道SCA?」没自主神经症状,sma一票否决」

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「于小荣~医院神内:中年女性,慢性起病,头晕伴走路不稳,无眩转,定位:小脑,定性:遗传,变性,副肿瘤。另外有无精神因素存在。」有植物神经系统的改变吗」小脑萎缩明显」SCA要鉴别」SCA的检测位点很多,所以SCA还是要考虑,应当随访该病人。」

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「[群管理]徐宁济南市市立一院:看看踏步交替遮眼深浅感觉等」椎体外系、小脑引起的共济失调?」「次旦卓医院神内:自主神经有问题?」小脑萎缩?」但是年龄更倾向MSA?」那就等基因检测」

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「医院邱敏:有锥体束征,锥体外系征,智能差,嗜睡,要考虑CJD。」

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「王佩保定市一中心神内:50岁女性,病史一年,头晕,走路不稳,睡眠多,记忆力减退。定位,小脑,皮层,脑干。定性:变性病可能性大,MSA需要核磁」MSA?SCA?副瘤?」

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「医院神经内科:卧立位血压测了吗?」

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「周铁柱中国医大四院神经内科:定位:前庭,小脑,海马,面神经核以上皮质核束,定性:变性,多系统萎缩,鉴别:PSP,副肿瘤?自免?慢性中毒?」

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「医院神内:从头晕入手,排除vertigo。查体排除心因性头晕及晕厥前状态。查体指向共济失调。血管性因素还是要考虑,感染免疫可能小。重点考虑遗传代谢。」同型半胱氨酸?家族史?」SCA要鉴别」

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「常州神内赵建法:峰鸟征不是很明显,已有萎缩」

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「冯子医院神经内科:小脑有萎缩,脑桥肿胀的感觉,颈髓上段延髓末端偏细呢」FRDA的基因呢?」

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「乔宏泉灵宝市一院:3型一般发病很快」查到的资料提示一般一二十天就会丧失运动能力」

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「岑志栋-浙医二院:这张是SCA多核苷酸重复的相关基因,还有很多微小突变致病的没差呗」查体来看HSP+SCA的症状群,隐匿起病还是考虑遗传相关。但是HSP+SCA两个线索交叉后,候选基因还是很多,毕竟HSP七八十个基因,SCA三十多个基因。」我们自己手上也有这样的患者,先做多核苷酸重复-阴性,再做HSP+SCA的panel-阴性,只能等待更多致病基因被发现,或者有经费了,帮患者做WGS或WES」

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「医院神内王顺先:有些特殊感染要除外,比如梅毒」

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「张晓毅91医院神内:老年女性,慢性病程。定位:脊髓小脑,定性:1.脊髓血管病?2.遗传,SCA?3.免疫?4.肿瘤副肿瘤?5.感染,病程较长,无发热等感染症状,但是特殊感染不能排除。下面要看影像和腰穿,查体没有提深浅感觉」

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「医院李书剑:小脑萎缩明显,没有家族史肯定考虑msa~c型了」

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「葛朝莉,深圳市二神内:患者主要表现为小脑性共济失调,无明显自主神经症状,发育异常,考虑遗传可能性大」

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「刘式威解放军第医院神经内科:有家族遗传史,遗传性小脑性共济失调伴截瘫,无遗传史,多系统萎缩。」

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「群主助医院神内:定位皮层椎体系及小脑,中年女性,慢性起病,多系统损坏,考虑变性,肿瘤相关,中毒,代谢」

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「顾平,无锡五院,神内:定位,小脑,锥体及锥体外系。定性变性疾病?副瘤?感染?脊髓小脑性共济失调?检查脑MR,CSF」

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「医院神内:定位:皮层,小脑及脊髓。定性:代谢,变性,副肿瘤。查核磁,腰穿,微量元素等。」

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「张炳俊中山三院神内:定位小脑,伴随锥体束征,多系统,慢性的小脑共济失调,MSA为最常见,排除遗传性共济失调、成人脑白质营养不良、线粒体、遗传代谢病」

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:饮食情况,B12有无缺乏,查深感觉及共济运动;中年女性,慢性病程,以头晕、走路不稳、记忆力减退为主要表现,查体:右侧鼻唇沟浅,构音障碍,双侧的霍夫曼阳性,腱反射活跃,共济失调。定位:面神经、双侧锥体束、双侧脊髓小脑。定性:1.大脑皮层、锥体束、小脑多系统受累,故MSA可能。2.SCA。3.副肿瘤综合征。4.代谢性,进一步检查B12。5.免疫性,查红斑狼疮、白塞。

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:有无黑矇及晕厥;有无复视;

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:到底是因为什么外伤?是因为他自己的走路不稳吗?这个值得







































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