封印在眼周的葡萄酒斑,牵绊着什么样的肢体

这是香港医务委员会组织的执业医师考试（LicensingExaminationofMedicalCouncilofHongKong）Part3临床考试中儿科一般项目体格检查（generalexamination）的模拟考核。

考核的要求通常是在4分钟以内（包括汇报查体结果及讨论）仅通过简单的视诊来获得或推理得出患者背后的故事（可能的诊断和鉴别诊断），即Spotdiagnosis。

由于难以获得真实患者的体征照片，只能试图通过专业网站的图片来尽可能拼凑、还原查体发现的这些体征。

这是一个站在检查床上的4岁小女孩，身旁抱扶着这个小患者的是她的妈妈。查体从视诊开始，小女孩的面部无明显畸形，初步评估身高、体重无异常，但与其交流期间查体不能合作，小女孩完全选择「自娱自乐、怡然自得」，提示可能存在精神发育迟缓。

如图1所示，令人瞩目的是小女孩左侧眼周（包括上下眼睑、前额）那很可能与生俱来的焰色斑痣，如同封印般烙刻在小女孩的上侧面部。该红斑完全与正常皮肤平齐，压之不能完全褪色。典型的特征是红斑延至面部中线时犹如遇到一道不可跨越的鸿沟而令其「不越雷池半步」。

图1：焰色斑痣、左侧牛眼及瞳孔扩大[1]

既然皮疹在眼周，继续寻找眼睛里是否藏匿着更多的蛛丝马迹。如图1所示，小女孩无需戴眼镜，肉眼可见左侧角膜区域明显大于右侧，左侧瞳孔同样比右侧大，呈牛眼状（Buphthalmos）。左侧眼球似有些内斜视。由于这一站的考核要求主要是视诊，无需进一步行神经系统或眼科查体。

就在考生以为这一牛眼征及眼周皮疹就是考核的唯一重点时，如图2所示，考生注意到，与左侧肢体的活动自如相比，小女孩的右侧肢体似乎「不太爱动」或者说「很不灵活」，似是一只肢体扭曲的灵魂。

仔细观察，可见上肢肘部和腕部屈曲，前臂旋前，手部呈握拳状，下肢膝部亦屈曲，足尖着地且呈内八字畸形。经验丰富者能一眼识破这是典型的痉挛性偏瘫姿势。

图2：右侧痉挛性偏瘫姿势[2]

至此，由于时间所限，查体结束，考官的主要问题是：如何通过查体结果来推测小患者背后的故事？

实际上，对于小女孩的眼周皮疹，「明眼人」也能一言道破是葡萄酒样痣（portwinestain，亦称为鲜红斑痣），这是一种毛细血管畸形，这种血管痣并不等同于婴幼儿血管瘤，后者通常在生后才逐渐出现，且随着时间逐渐发展甚至消失[3]。

这种如同火焰般的鲜红斑痣以颈面部最为常见，常为单侧，也可见双侧，多于出生时出现，且不随着时间的推移而产生变化。这个小女孩的鲜红斑痣实际上沿着三叉神经眼支呈节段性分布，不跨越中线是其典型特征。此外，眼睑受累者可能与青光眼相关(累及上下眼睑者发生青光眼的风险为50%[3])，其角膜区和瞳孔扩大亦是佐证。

从小女孩的右侧痉挛性偏瘫姿势可想而知，其葡萄酒样痣实际上很可能「祸不单行」。从鲜红斑痣这一皮肤科表现出发，与其相关的疾病主要包括Sturge–Weber综合征、Parks-Weber综合征、Kippel—Trenaunay综合征等。

其中，Sturge–Weber综合征是这个小女孩首要考虑的综合征。面部有鲜红斑痣的患者中，10%~35%存在Sturge–Weber综合征相关的颅内病变。但Sturge–Weber综合征的患者并非都存在鲜红斑痣。该综合征的其他表现包括精神发育迟缓、癫痫、偏头痛、弥漫性脉络膜血管瘤、软脑膜血管瘤（与鲜红斑痣同侧）、偏盲以及对侧偏瘫[3,4]。痉挛性偏瘫姿势见图3。

图3：痉挛性偏瘫姿势[5]

具体而言，Sturge–Weber综合征合并偏瘫并不罕见，因通常在数日到数周内恢复，称为脑卒中样发作、一过性偏瘫或阵发性瘫痪。偏瘫的病因主要包括痫性发作或癫痫持续状态（54.5%）、头部外伤（18.1%）等，而原因未明的比例达21.2%[4]。

值得注意的是，假设偏瘫与鲜红斑痣的出现并非「一元论」，则可从偏瘫的角度出发，儿童常见病因为脑性瘫痪，后者可合并多种颅内或框内占位性病变，由此也可导致眼球呈牛眼状。因此偏瘫性脑性瘫痪合并鲜红斑痣亦是该小女孩查体结果的一个合理解释。

那么，这个封印在小女孩眼周的葡萄酒斑，究竟牵绊着什么样的肢体扭曲的灵魂？

参考文献

[1]Sturge-WeberSyndromeandsecondaryglau

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