案例分享佩梅病

佩梅病(Pelizaeus-Merzbacherdisease,PMD,OMIM)是一种罕见的弥漫性脑白质髓鞘形成障碍的X连锁隐性遗传疾病,属蛋白脂蛋白1(proteolipidproteinl,PLP1)相关的遗传性髓鞘形成障碍疾病中的一种。年,Pelizaeus率先报道了有5例男性患儿的家系,临床主要表现为眼球震颤、四肢麻痹、共济失调、发育迟缓等。

Merzbacher于年再次对Pelizaeus所报道的家系进行研究,此时受累的患者有14例,有2例女性患者,结果发现,此病具有X连锁隐性遗传特征且在脑组织活检中发现白质髓鞘缺失,故将此病命名为PMD。

PMD特征性病理改变为神经髓鞘不能正常形成,而非其他遗传性白质脑病那样脱髓鞘改变。病理表现为髓鞘区与脱髓鞘区交错,呈虎斑样外观,镜下可见嗜苏丹样物质沉积于半卵圆中心、脑干和小脑内。PMD是严重的致死、致残性神经遗传病,患者寿命均较短,严重者仅能存活至几岁,甚至生后即死亡。其发病率在美国为1/～1/,在德国为0.13/,,我国尚缺乏相关的发病率研究。

自从佩梅病基因定位于X染色体上的PLP1基因,作为最具代表性的脑白质髓鞘发育落后的脑白质病,已经有越来越多的佩梅病患者得到确诊。在国内小医院之一的北大妇儿小儿神经科,近10年来,已经有超过例佩梅病患者得到确诊。用这个领域的专家王静敏教授的话说,佩梅病属于罕见病中的“常见病”。

PMD的典型临床表现为眼球震颤、肌张力低下、共济失调及进行性运动功能障碍。在疾病发展过程中,多数患儿初始能逐渐进步,然后出现智力运动发育逐渐倒退,且运动功能障碍比智力障碍更显著。

PLP1相关的遗传性髓鞘形成障碍疾病按临床表现和起病年龄的不同分为6型:先天型PMD(connatalPMD),经典型PMD(classicPMD),中间型(atransitionalform),无PLP1综合征(PLP1nullsyndrome),复杂型痉挛性截瘫(

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