痉挛性截瘫

一、概述

痉挛性截瘫（hereditaryspasticparaplegia，HSP）是一种神经系统退行性变性疾病，病理改变主要在脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和（或）脱髓鞘，以胸段最重。临床表现为双下肢肌张力增高，腱反射活跃亢进，病理反射阳性，呈剪刀步态。

二、临床表现

痉挛性截瘫的发病年龄多见于儿童期或青春期，但也可见于其他经常年龄段。男性略多于女性。常有阳性遗传家族史。临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力，肌张力增高，腱反射活跃亢进，膝踝阵挛病理征阳性，呈剪刀样步态等。可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体外系症状、小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆、精神发育迟滞、耳聋、肌萎缩、自主神经功能障碍等。还可有弓形足畸形。部分HSP家族有遗传早现现象。

三、临床分型

1.单纯型

是临床最常见类型，主要临床表现是双下肢痉挛性截瘫、肌张力增高、腱反射亢进，肌力正常或稍减低，患病最初自我感觉双下肢僵硬、走路易跌绊、上楼困难，其他表现为：约10%～65%的患者感觉障碍（主要为下肢远端位置觉和震动觉消失），约50%的患者可有尿频与尿急等括约肌功能障碍现象，约33%的患者可在发病后数年出现足畸形（如足尖着地步态或弓形足），少数患者可出现肢体远端肌肉萎缩（一般在起病10余年后展现下肢远端肌肉轻度萎缩）、少数患者上肢亦可受累而在发病早期呈现上肢痉挛和双手僵硬与动作笨拙、罕见轻度构音障碍。其中，早发型在35岁前发病，不乏幼儿期发病，是HSP最常见临床类型，病情进展缓慢，多在数十年后亦无明显进展，仅有极少数晚年需要轮椅；晚发型35岁后发病，病情进展快，常于40~65岁出现行走困难，多见60岁左右就丧失行走能力而需轮椅辅助移动。

2.复杂型

临床相对少见，除外上述单纯型临床表现还可合并多种病症而形成多种临床综合征。如眼球震颤、眼肌麻痹、中心性视网膜炎、视神经萎缩、锥体外系表现、肌萎缩、癫痫、智力减退、构音障碍、肌张力不全、手足徐动、周围神经病或皮肤色素异常等。

⑴Ferguson-Critchley综合征：临床特征为中年发病，出现四肢锥体系症状、协调障碍、深感觉减退，眼部症状可展现眼球震颤、侧向及垂直注视受限、假性眼肌麻痹、视神经萎缩、复视等，可伴有四肢僵硬、面无表情、前冲步态和不自主运动等锥体外系症状，呈常染色体显性遗传。

⑵Kjellin综合征：20岁左右发病，痉挛性截瘫伴下肢肌肉进行性萎缩、小脑性构音障碍、精神发育迟滞、视网膜色素变性，呈常染色体隐性遗传。

⑶Mast综合征：11~20岁发病，痉挛性截瘫伴构音障碍，痴呆、面具脸、手足徐动和共济失调，呈常染色体隐性遗传。

⑷Troyer综合征：儿童早期发病，主要表现为痉挛性截瘫，伴肢体远端肌肉萎缩、身材短小，轻度手指徐动和耳聋，部分病例不自主苦笑、构音障碍，至20～30岁不能走路，呈常染色体隐性遗传。

⑸Sjogren-Larsson综合征：婴幼儿期发病，生后不久出现颈、腋窝、肘窝、下腹部及腹股沟等皮肤弥漫性潮红和增厚，随后皮肤角化脱屑呈暗红色鳞癣（先天性鱼鳞癣），出现进行性痉挛性截瘫或四肢瘫（下肢重），伴有假性球麻痹、癫痫大发作或小发作、手足徐动、轻~重度精神发育迟滞，患儿身材矮小、牙釉质发育不全、指（趾）生长不整齐，1/3患儿可见视网膜黄斑色素变性、视神经萎缩但不失明，预后不良，多在发病不久死亡，罕见存活至儿童期，呈常染色体隐性遗传。

⑹Behr综合征：10岁前逐渐出现视力下降、眼底视盘颞侧苍白、乳头黄斑束萎缩，合并双下肢痉挛、腭裂、言语不清、肢体远端肌肉萎缩、畸形足、共济失调和脑积水等，又有称之为“视神经萎缩一共济失调综合征”，完全型常于20岁前死亡，呈常染色体隐性遗传。

⒎Charlevoix-Saguenay综合征：多在幼儿期发病，表现为痉挛性截瘫、共济失调、智力低下、尖瓣脱垂、双手肌萎缩和尿失禁等。

⑻HSP伴锥体外系体征：如静止震颤、帕金森样肌强直、肌张力减低性舌运动和手足徐动症等，最常见帕金森综合征样痉挛无力和锥体束征。

⑼HSP伴多发性神经病：表现为感觉运动性多发性神经皮质脊髓束病变体征，儿童或青少年期起病，至成年早期不能行走时病变才停止进展，腓肠神经活检呈典型增生性多发性神经病。

四、辅助检查

1.肌电图可发现失神经改变，但周围神经传导速度正常。

2.诱发电位下肢体感诱发电位(SEPs)显示后索神经纤维传导速度减慢。皮质运动诱发电位显示皮质脊髓束传导速度显著下降。相比而言，上肢诱发电位却是正常的，或仅显示轻度的传导速度减慢。

3.MRI头颅MRI一般无异常，但某些病例可表现胼胝体发育不良，大脑、小脑萎缩。颈段或胸段脊髓MRI可显示脊髓萎缩。

五、治疗方法

对于痉挛性截瘫，传统治疗是手法复位同时配有中医调理，以及配合一些针灸、按摩等系统治疗。起到的效果较弱，容易复发。如今祖国医学在治疗技术上也有突飞猛进的发展，如神经靶向修复疗法，通过NS靶向定位治疗仪精准确定治疗部位，使神经生长因子通过介入方式，快速、有效、直接的作用于损伤部位。激活处于休眠状态的神经细胞，实现神经细胞的自我分化和更新，并替代已经受损和死亡的神经细胞，重建神经环路，促进器官的再次发育。可靠性较高。

六、预防

神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

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