专家访谈樊东升教授渐冻人日,关爱与科

ALS

肌萎缩侧索硬化症，是运动神经元病的一种，因为患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭，患者肌肉逐渐无力以至瘫痪，以及说话、吞咽和呼吸功能减退逐渐萎缩无力，最终瘫痪，因呼吸衰竭而死亡。大家把身体如同被逐渐冻住一样的这种病症，故俗称“渐冻人”。年“渐冻人”协会国际联盟选定在每年的6月21日，举行各类认识运动神经元疾病的相关活动，希望每年这一天，对这种可怕疾病的治疗和社会关爱能引起世人的普遍重视。在第十九个渐冻人日的今天，我们有幸就相关问题采医院的樊东升教授。

记者

肌萎缩侧索硬化症在国内外有什么新的研究进展？

樊教授：随着基因检测技术的进步，很多新的致病基因被发现，ALS的致病基因的发现，近几年也取得了非常大的进步。目前，已经发现30多个相关的致病基因，特别是在西方人群中发现了C9ORF72基因。在健康人群中，C9ORF72所包含的一段DNA序列GGGGCC的重复次数为2~23次，但在C9ORF72发生突变的人群中，这个片段的重复次数可达数百次甚至上千次。这些过度重复的序列可以解释40%~50%的家族性ALS病例和5%~10%的散发性病例。遗憾的是在东亚人群中，这个基因的突变比例非常低，还需要投入更多的精力寻找一些在不同人种里面，特别在亚洲人群里面的新的致病基因。

在诊断方面，现在更多的是寻找神经生物标记物，比如通过抽血或者腰穿脑脊液，发现一些检测指标以便更好地诊断。到目前为止，还没有发现诊断方面的明确标记物。但是，最近发现神经微丝蛋白，可以预示该疾病进展，可通过其水平高低预测疾病的进展快慢，已经得到逐步的公认。临床上，诊断更多的是依靠肌电图的检查。肌电图检查属于临床早期诊断、早期决定病人早期治疗的重要技术。

在治疗方面，力如太作为治疗的唯一药物已经20余年，最新的进展就是日本的依达拉奉，日本在一项为期6个月的临床试验中，发现临床上用于治疗脑血管病的药物依达拉奉在用于治疗ALS时有疗效，并在年在获得批准，年美国也批准依达拉奉为ALS的治疗药物。

依达拉奉是清除自由基的药物，国内现在有两个新的清除自由基的药物，比依达拉奉效果会更好一些。初步的临床研究已经揭示新的药物有更强的清除自由基能力，将会有更好的临床效果。国内对于运动神经元的创新药物总的方向也是清除自由基方向。

记

者

您最近发了一篇关于前庭诱发肌源性电位研究，请您给我们介绍一下该研究？

樊教授：临床上有一个非常奇特的现象，病人通常说话不好，但是眼球活动不受影响。前庭诱发肌源性电位（VEMP）包含三部分，眼VEMP、咬肌VEMP和颈部VEMP。颈部VEMP能够更好地评估说话不好的问题，眼VEMP能够更好的认识眼球活动跟运动神经元病之间的关系。我们研究发现，眼的活动也会受到影响，只是程度不同而已。这项研究显示，发生在下部脑干的损伤更重，而对上部脑干影响比较轻。这项研究可能对这一疾病的认识会产生一种新的方法，对将来诊断和鉴别诊断，甚至于治疗都有一些新的启示。

记

者

您作为中华医学会神经病学分会ALS协作组发起人之一，请您给我们介绍一下这个组织的发展状况？

樊教授：十几年前，这个病还是一个大家相对不太







































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