免费的基因检测结节性硬化TSC患者

结节性硬化（TSC）是一种常染色体显性遗传病，活产儿的发病率为1/10,-1/5。该病由TSC1或TSC2基因突变引起。然而，尽管进行了彻底的分子遗传学检测，包括基于外显子的Sanger测序和TSC1、TSC2中大片段基因缺失的分析（MLPA），但仍有10％到15％的TSC患者未检测出基因突变（NMI）。

福建医院神经内科致力于TSC相关研究20余年，现在使用最新的技术可以使TSC基因突变检测出的概率由85%提高到98%。我们依托福建省神经病学研究所，在国家罕见病相关基金的支持下，我们对拟诊断为TSC的患者提供免费的基因检测，对已经做过基因检测的患者我们提供免费的基因突变验证。对既往未检查出基因突变的TSC患者，我们将致力于找出您的病因！！！

福建医院神经内科是国家临床重点专科建设项目单位，同时也是福建省神经医学中心挂靠单位，具有多项国家级、省级自然基金或人才项目，并取得了丰硕的成果。

1.在国际上首次发现PRRT2基因是发作性运动诱发性运动障碍的致病基因；

2.首次发现原发性家族性脑钙化症首个隐性致病基因MYORG；

3.首次发现常染色显性遗传性痉挛性截瘫的新亚型SPG80及其新致病基因UBAP1。

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郭医生：

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