脑组织铁沉积神经变性病临床与影像诊断二

(五)其他NBIA疾病谱系亚型

1.脂肪酸羟化酶相关性神经变性病(fattyacidhydroxylase-associatedneurodegeneration，FAHN)

1）、FA2H基因突变，其编码的蛋白质能催化2-羟基化脂肪酸，其功能障碍可以导致髓鞘生成障碍。FA2H基因突变可以导致脑白质营养不良、遗传性痉挛性截瘫(HSP35)。但是近年来发现FA2H基因突变患者脑内有异常铁沉积，故将此部分患者归为NBIA的一个亚型，称为FAHN。

2）、通常在儿童期起病，首发症状为步态障碍、容易跌倒，逐渐进展为痉挛性步态、肌张力障碍、小脑性共济失调、构音障碍、吞咽障碍、视神经萎缩致视力障碍。大多数患者有不同程度的认知障碍，也可伴有癫痫。

3）、影像特征：

（1）除了苍白球部位的铁沉积外，可以有脑白质营养不良的表现，在T2像上表现白质高信号。

（2）胼胝体萎缩变细，小脑、脑桥、延髓等部位的萎缩。

（3）一般不影响周围神经。

BrainMRI(3Tesla).(a)Diffusewhitemattersignalabnormalitiesconsistentwithdemyelinatingleukodystrophy(arrows;axialFLAIR).(b)Thincorpuscallosum(blackarrow)andmildbrainstem/cerebellaratrophy(whitearrow;sagittalT1-weighted).(c)Borderlinemineralizationoftheglobipallid(arrows;axialFLAIR).

PiersonTM,SimeonovDR,SincanM,etal.ExomesequencingandSNPanalysisdetectnovel

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