郑大一附院遗传中心基因组开展项目及出报告
遗传与产前诊断中心基因组报告时间统计系统疾病出报告时间（工作日）备注QF外周血QF（河医）3外周血QF（东区）2罕见病PKU10亨廷顿5SCA-动态突变5SCA-NGS种遗传病筛查25地中海贫血5强直性肌营养不良5维生素D32近视眼基因检测12肥胖基因检测12VIII因子活性检测2小时从收到标本开始计时VIII因子抑制物检测24小时周六周日标本周一出报告Y染色体微缺失1-2天周一、二、四、五出报告血色病（一代）10血色病（二代）40内分泌腺瘤10眼科视网膜色素变性（一代）7至10视网膜色素变性（二代）37白内障（一代）7至10白内障（二代）37视网膜母细胞瘤（一代）7至10视网膜母细胞瘤（二代）37系统疾病出报告时间（工作日）备注代谢粘多糖病Ⅱ型7至10粘多糖病类型不明确45原发肉碱7至10戊二酸血症Ⅱ型7至10戊二酸血症类型不明确45巴特Batter-Giteman综合症21糖原累积病Ⅱ型7至10糖原累积病类型不明确45戈谢病GBA7至10鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷症7至10希特林蛋白缺乏7至10丙酸血症45枫糖病45异戊酸45半乳糖血症45高脯氨酸血症45高胱氨酸血症-甲基巴豆酰基辅酶缺乏45家族性胆汁淤积45家族性高甘油三脂血症45其他诊断不明确的遗传代谢病45青年型糖尿病45甲状旁腺功能减退45成人型多囊肾45婴儿型多囊肾21Alport综合症21局灶性肾小球硬化45系统疾病出报告时间（工作日）备注代谢急性肾小管间质肾炎45肾病综合症45其他诊断不明确的遗传性肾病45甲基丙二酸血症（一代测序）10遗传代谢病（二代测序）35先天性肾上腺皮质增生（验证）7至10先天性肾上腺皮质增生（筛查）10至15雄激素不敏感综合征（验证）7至10雄激素不敏感综合征（筛查）10至15性分化异常类其它疾病45神经肌肉腓骨肌萎缩症12（MLPA7个工作日）腓骨肌萎缩症NGS35先天性肌营养不良12先天性肌营养不良NGS35癫痫12癫痫NGS35肌管性肌病NGS35脑白质病12脑白质病NGS35肢带型肌营养不良12肢带型肌营养不良NGS35离子通道病12离子通道病NGS35遗传性痉挛性截瘫12遗传性痉挛性截瘫NGS35周围神经病12周围神经病NGS系统疾病出报告时间（工作日）备注耳聋耳聋（一代）10耳聋（二代）40皮肤大疱性表皮松懈症10无痛无汗症10X-连锁外胚层发育不良10送皮肤病检测包35白化病（一代）8白化病（二代）30神经纤维瘤（一代）8神经纤维瘤（一代）35鱼鳞病（一代）10鱼鳞病（二代）35掌跖角化症（一代）10掌跖角化症（二代）35黑斑息肉病（一代）10黑斑息肉病（二代）35Papollin-Lefevre综合征（一代）10Papollin-Lefevre综合征（二代）35四肢关节对称性色素沉着（二代）35色素失禁症（缺失）10色素失禁症（NGS）35脆性X综合征10血液CMA（SNP芯片）12HA先证者NGS+一代验证+倒位+MLPA25-30HB先证者NGS+一代验证+MLPA25HC先证者NGS+一代验证25遗传球先证者NGS+一代验证25尼曼匹克先证者一代测序18系统疾病出报告时间（工作日）备注血液G6PD先证者一代测序18先证者NGS+一代验证35HB一代测序12HC一代测序12遗传球一代测序12其它血液系统疾病一代测序12尼曼匹克一代测序12G6PD一代测序12免疫染色体异常12血液系统检测包35Wiskott-Aldrich综合症12X-连锁严重联合免疫缺陷病12早发型炎症性肠炎28型12免疫缺陷31C型12X连锁淋巴组织增生性疾病12智力障碍检测包35肌肉眼病DMD缺失重复3-10天；NGS10-20Leber10其他罕见眼病37肌肉脊髓性肌萎缩症酶切+点突变一代测序酶切：2，MLPA：5-7；点突变：12全外显子组测序实验+数据分析+一代测序验证2-2.5个月其它项目芯片CMA（SNP芯片）12天无创NIPT7-10天
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