惟视看图识病色素失禁症与nbs

惟视看图识病色素失禁症与nbs

编者案应广大读者要求，惟视眼科将陆续从国内外著名图谱，教科书中精选出推疑难病，非常见疾病的介绍和图片。陆续推送给大家，也欢迎大家给我们积极反馈和建议。谢谢！

（本文选自：《视膜图谱》，原著：劳伦斯?A?亚努兹(nnuzzi)主译：赵明威副主译：周鹏，曲进峰.天津科技翻译出版有限公司(-02)

色素失禁症

色素失禁症是一种遗传性外胚层异常。最少30％患者累及眼部。有30％患者头发、牙齿和中枢神经系统受累。呈X连锁显性遗传，男性患儿多不能存活。患者表现为脱发、牙齿发育不全和中枢神经系统疾病，包括癫痫、痉挛性瘫痪和智力低下。可能有斜视、白内障、近视、眼球震颤、眼底弥漫性斑点色素、视膜无灌注和视膜前新生血管。视膜脱离、视神经萎缩和视膜发育不良是视力丧失的主要原因。

图：眼色素失禁症主要累及视膜，该患者可见末梢缺血和新生血管构成。荧光素血管造影显示周边毛细血管闭锁。彩色眼底相显示血管迂曲和纤维化的视膜前新生血管。

图：该色素失禁症患者可见视膜色素上皮颗粒状色素镇静和鳞状色素上皮萎缩。

面肩胛肱型肌营养不良症

面肩胛肱型肌营养不良症（Facioscapulohumeralmusculardystrophy，FSHD）是继Duchenne肌肉萎缩症和强直性肌营养不良症后的第三常见的肌营养不良，其致病基因位于染色体4q35，％的患者呈常染色体显性遗传，也有散发病例。临床表现从大致正常到严重残疾，主要影响脸部、肩部肌肉、后下方的腹部和腿部肌肉。青少年时期出现症状，成年期缓慢进展。％患者眼部出现周边视膜毛细血管扩大症、动脉瘤、无灌注和渗出，与coat’s表现很病类似。

图：该面肩胛肱型肌营养不良症患者视膜有Coats样视膜病变。注意视膜病变（毛细血管扩大、缺血、多发性动脉瘤）周围的脂质渗出。

图：面肩胛肱型肌营养不良症患者肩部肌肉萎缩继发肩胛骨错位。

此图为AlanBird医生惠赠

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