因你珍稀,所以珍惜罕见病不ldqu
医院看病
却被医生告知不知道你得了什么病
或是医生能够明确诊断出你的疾病
却告诉你疾病无法治愈
甚至都没有适合的治疗药物
这时，你会怎么想
这不是虚构出来的画面
而是大部分罕见病患者们面临的真实困境
什么是罕见病？
“马凡综合征”、“白化病”、“小胖威利综合征”、“枫糖尿症”、“脊髓性肌萎缩”、“苯丙酮尿症”、“蝴蝶宝宝”、“快乐天使”??????这些名称可能听起来很陌生。
其实，这些是一大类发病率极低、非常少见的疾病。
根据中华医学会遗传学分会提出的定义，患病率低于1/或新生儿发病率低于1/的疾病为罕见病。
罕见病可以涉及儿科、内分泌科、神经内科、骨科等多个专科，80%的罕见病都是基因缺陷造成的，仅有1%左右的罕见病能有效干预或治疗。
也就是说多数罕见病处于“缺医少药”的状况，给家庭及个人带来巨大的痛苦。
国际罕见病的由来
国际罕见病日（RareDiseaseDay）由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”；其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日，旨在让更多的人了解“罕见病”、预防罕见病以及关爱罕见病群体。
今年的主题是“连接医疗保健与社会援助”
（BridgingHealthandSocialCare）
罕见病并不遥远
虽然患病率低，但是罕见病种类繁多。国际确认的罕见病接近种，约占人类疾病的10%。据保守估计，我国罕见病患者超过万。
可以说，罕见病就在我们身边。
罕见病你可能没有听说过，但是你一定听说过、见过，甚至经历过“早孕期流产”、“胎儿畸形”、“死胎”、“婴幼儿死亡”和“先天残疾”，造成这些不良的妊娠结局的主要原因是出生缺陷。
而罕见病则是造成出生缺陷的重要病因之一。我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。
预防手段
防治罕见病，一级预防（孕前筛查/诊断）和二级预防（产前筛查/诊断），避免严重罕见病患儿的出生，是目前最有效的预防手段。
基因检测是诊断的有效方法
年5月22日，国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布《第一批罕见病》目录，共涉及种疾病。其中，具有明确遗传治病基础的疾病有种，基因检测能够有效的辅助这类疾病的诊断。
马凡综合征：是较常见的遗传性结缔组织病，可累及全身心血管、骨骼、眼部等多个系统，患者的表现复杂，变异性大，表型在同一家系不同成员中都存在较大差异，患者死亡率与其主动脉瘤和主动脉夹层的进展情况密切相关。致病基因为FBN1基因，常见的变异为点变异、插入变异、缺失变异和剪切点变异，变异位点随机分布。基因检测：首选二代测序。
白化病：该病的发病机制是黑色素细胞的酪氨酸酶缺乏，或酪氨酸酶相关酶异常的共同作用，使黑素小体内酪氨酸不能转化为黑色素，造成毛发、皮肤、眼的颜色变浅，酪氨酸酶缺乏，同时造成其它的代谢改变，产生一些伴随症状。主要致病基因为TYR、OCA2、TYRP1、SLC45A2、SLC24A2、LRMDA、GPR。基因检测：首选二代测序。
专家简介
张涛
产一科主任助理，医学硕士，临床遗传咨询师。中国遗传协会遗传咨询分会会员，潍坊市妇幼保健协会产科急危重症委员会常务委员、促进自然分娩委员会常务委员、中西医结合妇产科委员会常务委员；潍坊市岗位技术标兵。
遗传咨询门诊开放时间：周日全天。
附：第一批罕见病目录
序中文名称英文名称-羟化酶缺乏症21-HydroxylaseDeficiency2白化病Albinism3Alport综合征AlportSyndrome4肌萎缩侧索硬化AmyotrophicLateralSclerosis5Angelman氏症候群（天使综合征）AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症ArginaseDeficiency7热纳综合征（窒息性胸腔失养症）AsphyxiatingThoracicDystrophy(JeuneSyndrome)8非典型溶血性尿毒症AtypicalHemolyticUremicSyndrome9自身免疫性脑炎AutoimmuneEncephalitis10自身免疫性垂体炎AutoimmuneHypophysitis11自身免疫性胰岛素受体病AutoimmuneInsulinReceptopathy(TypeBinsulinresistance)12β-酮硫解酶缺乏症Beta-ketothiolaseDeficiency13生物素酶缺乏症BiotinidaseDeficiency14心脏离子通道病CardicIonChannelopathies15原发性肉碱缺乏症CarnitineDeficiency16Castleman病CastlemanDisease17腓骨肌萎缩症Charcot-Marie-ToothDisease18瓜氨酸血症Citrullinemia19先天性肾上腺发育不良CongenitalAdrenalHypoplasia20先天性高胰岛素性低血糖血症CongenitalHyperinsulinemicHypoglycemia21先天性肌无力综合征CongenitalMyasthenicSyndrome22先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征）CongenitalMyotoniaSyndrome(Non-DystrophicMyotonia,NDM)23先天性脊柱侧弯CongenitalScoliosis24冠状动脉扩张病CoronaryArteryEctasia25先天性纯红细胞再生障碍性贫血Diamond-BlackfanAnemia26Erdheim-Chester病Erdheim-ChesterDisease27法布雷病FabryDisease28家族性地中海热FamilialMediterraneanFever29范可尼贫血FanconiAnemia30半乳糖血症Galactosemia31戈谢病Gaucher’sDisease32全身型重症肌无力GeneralizedMyastheniaGravis33Gitelman综合征GitelmanSyndrome34戊二酸血症I型GlutaricAcidemiaTypeI35糖原累积病（I型、Ⅱ型）GlycogenStorageDisease(TypeI、II）36血友病Hemophilia37肝豆状核变性HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease)38遗传性血管性水肿HereditaryAngioedema(HAE)39遗传性大疱性表皮松解症HereditaryEpidermolysisBullosa40遗传性果糖不耐受症HereditaryFructoseIntolerance41遗传性低镁血症HereditaryHypomagnesemia42遗传性多发脑梗死性痴呆HereditaryMulti-infarctDementia(CerebralAutosomalDominantArteriopathywithSubcorticalInfarctsandLeukoencephalopathy,CADASIL)43遗传性痉挛性截瘫HereditarySpasticParaplegia44全羧化酶合成酶缺乏症HolocarboxylaseSynthetaseDeficiency45同型半胱氨酸血症Homocysteinemia46纯合子家族性高胆固醇血症HomozygousHypercholesterolemia47亨廷顿舞蹈病HuntingtonDisease48HHH综合征Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-HomocitrullinuriaSyndrome49高苯丙氨酸血症Hyperphenylalaninemia50低碱性磷酸酶血症Hypophosphatasia51低磷性佝偻病HypophosphatemicRickets52特发性心肌病IdiopathicCardiomyopathy53特发性低促性腺激素性性腺功能减退症IdiopathicHypogonadotropicHypogonadism54特发性肺动脉高压IdiopathicPulmonaryArterialHypertension55特发性肺纤维化IdiopathicPulmonaryFibrosis56IgG4相关性疾病IgG4relatedDisease57先天性胆汁酸合成障碍InbornErrorsofBileAcidSynthesis58异戊酸血症IsovalericAcidemia59卡尔曼综合征KallmannSyndrome60朗格汉斯组织细胞增生症LangerhansCellHistiocytosis61莱伦氏综合征LaronSyndrome62Leber遗传性视神经病变LeberHereditaryOpticNeuropathy63长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症LongChain3-hydroxyacyl-CoADehydrogenaseDeficiency64淋巴管肌瘤病Lymphangioleiomyomatosis(LAM)65赖氨酸尿蛋白不耐受症LysinuricProteinIntolerance66溶酶体酸性脂肪酶缺乏症LysosomalAcidLipaseDeficiency67枫糖尿症MapleSyrupUrineDisease68马凡综合征MarfanSyndrome69McCune-Albrigh综合征McCune-AlbrightSyndrome70中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症MediumChainAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency71甲基丙二酸血症MethylmalonicAcademia72线粒体脑肌病MitochodrialEncephalomyopathy73黏多糖贮积症Mucopolysaccharidosis74多灶性运动神经病MultifocalMotorNeuropathy75多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症MultipleAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency76多发性硬化MultipleSclerosis77多系统萎缩MultipleSystemAtrophy78肌强直性营养不良MyotonicDystrophy79N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症N-acetylglutamateSynthaseDeficiency80新生儿糖尿病NeonatalDiabetesMellitus81视神经脊髓炎NeuromyelitisOptica82尼曼匹克病Niemann-PickDisease83非综合征性耳聋Non-SyndromicDeafness84Noonan综合征NoonanSyndrome85鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症OrnithineTranscarbamylaseDeficiency86成骨不全症（脆骨病）OsteogenesisImperfecta(BrittleBoneDisease)87帕金森病（青年型、早发型）ParkinsonDisease(Young-onset,Early-onset)88阵发性睡眠性血红蛋白尿ParoxysmalNocturnalHemoglobinuria89黑斑息肉综合征Peutz-JeghersSyndrome90苯丙酮尿症Phenylketonuria91POEMS综合征POEMSSyndrome92卟啉病Porphyria93Prader-Willi综合征Prader-WilliSyndrome94原发性联合免疫缺陷PrimaryCombinedImmuneDeficiency95原发性遗传性肌张力不全PrimaryHereditaryDystonia96原发性轻链型淀粉样变PrimaryLightChainAmyloidosis97进行性家族性肝内胆汁淤积症ProgressiveFamilialIntrahepaticCholestasis98进行性肌营养不良ProgressiveMuscularDystrophy99丙酸血症PropionicAcidemia肺泡蛋白沉积症PulmonaryAlveolarProteinosis肺囊性纤维化PulmonaryCysticFibrosis视网膜色素变性RetinitisPigmentosa视网膜母细胞瘤Retinoblastoma重症先天性粒细胞缺乏症SevereCongenitalNeutropenia婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)SevereMyoclonicEpilepsyinInfancy(DravetSyndrome)镰刀型细胞贫血病SickleCellDiseaseSilver-Russell综合征Silver-RussellSyndrome谷固醇血症Sitosterolemia脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病）SpinalandBulbarMuscularAtrophy(KennedyDisease)脊髓性肌萎缩症SpinalMuscularAtrophy脊髓小脑性共济失调SpinocerebellarAtaxia系统性硬化症SystemicSclerosis四氢生物蝶呤缺乏症TetrahydrobiopterinDeficiency结节性硬化症TuberousSclerosisComplex原发性酪氨酸血症Tyrosinemia极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症VeryLongChainAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency威廉姆斯综合征WilliamsSyndrome湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征Wiskott-AldrichSyndromeX-连锁无丙种球蛋白血症X-linkedAgammaglobulinemiaX-连锁肾上腺脑白质营养不良X-linkedAdrenoleukodystrophyX-连锁淋巴增生症X-linkedLymphoproliferativeDisease预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇转载请注明：http://www.iogko.com/wadwh/9098.html
