截止到年的HSP类型

遗传性痉挛性截瘫（HSP）是一组遗传疾病的名称，这些疾病以下肢无力为核心。由于遗传学的进步，定期发现新型的HSP。

HSP类型由字母SPG和数字标识。这些数字与错误基因的发现有关，因此SPG1最早在年被发现，而SPG79是最新的。下表包含截至年发现的HSP类型。

可能不知道您的HSP类型而进行HSP诊断。

HSP类型

基因名称

发病年龄

纯/复杂

SPG1

L1CAM

早

复杂

SPG2

PLP1

变量

变量

SPG3A

ATL1

早

纯

SPG4

SPAST

变量

纯

SPG5A

CYP7B1

变量

变量

SPG6

NIPA1

变量

纯

SPG7

SPG7

变量

变量

SPG8

KIAA

成人

纯

SPG9A

ALDH18A1

青少年

复杂

SPG9B

ALDH18A1

早

复杂

SPG10

KIF5A

早

变量

SPG11

SPG11

变量

复杂

SPG12

RTN2

早

纯

SPG13

HSP60

变量

纯

SPG14

成人

复杂

SPG15

ZFYVE26

早

复杂

SPG16

早

复杂

SPG17

BSCL2

青少年

复杂

SPG18

ERLIN2

早

SPG19

成人发病

纯

SPG20

SPG20

早起

复杂

SPG21

ACP33

早起

复杂

SPG22

SLC16A2

早起

复杂

SPG23

RIPK5

早起

复杂

SPG24

早起

纯

SPG25

成人

复杂

SPG26

B4GALNT1

早起

复杂

SPG27

变量

纯

SPG28

DDHD1

早起

变量

SPG29

青少年

复杂

SPG30

KIF1A

青少年

复杂

SPG31

REEP1

早起

纯

SPG32

童年

复杂

SPG33

ZFYVE27

成人

纯

SPG34

青少年/成人

纯

SPG35

FA2H

童年

复杂

SPG36

青少年/成人

复杂

SPG37

变量

纯

SPG38

青少年/成人

复杂

SPG39

PNPLA6

童年

复杂

SPG41

青春期

SPG42

SLC33A1

变量

纯

SPG43

C19orf12

童年

变量

SPG44

GJC2

童年/少年

复杂

SPG45

NT5C2

婴儿期

复杂

SPG46

GBA2

变量

复杂

SPG47

AP4B1

童年

复杂

SPG48

AP5Z1

第六十年

复杂

SPG49

TECPR2

婴儿期

复杂

SPG50

AP4M1

婴儿期

复杂

SPG51

AP4E1

婴儿期

复杂

SPG52

AP4S1

婴儿期

复杂

SPG53

VPS37A

童年

复杂

SPG54

DDHD2

童年

复杂

SPG55

C12orf65

童年

复杂

SPG56

CYP2U1

童年

变量

SPG57

TFG

早

复杂

SPG58

KIF1C

在最初的二十年内

复杂

SPG59

USP8

童年

纯

SPG60

WDR48

婴儿期

复杂

SPG61

ARL6IP1

婴儿期

复杂

SPG62

ERLIN1

童年

复杂

SPG63

AMPD2

婴儿期

变量

SPG64

ENTPD1

童年

复杂

SPG66

ARSI

婴儿期

复杂

SPG67

PGAP1

婴儿期

复杂

SPG68

KLC2

童年

复杂

SPG69

RAB3GAP2

婴儿期

复杂

SPG70

MARS

婴儿期

变量

SPG71

ZFR

童年

复杂

SPG72

REEP2

婴儿期

纯

SPG73

CPT1C

成人

SPG74

IBA57

童年

SPG75

MAG

童年

SPG76

CAPN1

成人

SPG77

FARS2

童年

SPG78

ATP13A2

成人

SPG79

UCHL1

童年

尚未确认/分类

HSP类型

基因名称

发病年龄

纯/复杂

高速钢

CCT5

早

SERAC1

早

Y

早

PLA2G6

早

ATAD3A

早

KCNA2

早

Granulin

POLR3A

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