神经系统疾病各种综合征4
神经系统疾病各种综合征4
四十一、Marinesco–Sjogren氏综合征
又称Garland–Moorehuse氏综合征、Sjogren氏Ⅱ型综合征，遗传性共济失调—白内障—侏儒—智力缺点综合征。
病因未明。为常染色体隐性遗传。可能为先天性代谢异常疾病。
特点为白内障、共济失调、侏儒和智能障碍。
男性多于女性，症状在儿童学走路时出现，病程进展极为缓慢。白内障为两侧性和先天性，出身后4个月～5年出现，并不是本病特异性表现，各病例有很大差异。躯干、四肢共济失调，构音障碍，眼球震颤、斜视、肌肉发育不良、肌萎缩及肌张力下降等，锥体束征进展时呈痉性瘫痪，有时癫痫发作。智能障碍表现为运动和语言性能发育缓慢，程度轻重不等。常伴身体发育异常，如呆小病、性器官发育、短指等。脑电图及肌活检示肌病改变。气脑造影见小脑萎缩。
（1）Lowe氏综合征属伴性隐性遗传，仅见于正常妊娠及分娩的男性。病程有明显阶段性，新生儿期仅见白内障，1月～1岁间出现代谢性酸中毒、氨基酸尿，延续数年消失，遗留特殊面容、白内障、青光眼、肌张力显著下降、高度智力障碍等。肌电图无特异性改变。
（2）其它参阅Louis-Bar氏综合征
四十二、Menkes氏综合征
又称Menkes氏稔毛综合征、毛发灰质营养不良等。
病因未明。为性连隐性遗传。是由于铜在肠膜吸收后，从粘膜细胞向血液转动进程障碍，使体内铜酶（如赖氨酸氧化酶、酷氨酸酶等）活性下降，引发机体发育和功能障碍。
特点为生长障碍、精神运动发育障碍、痉挛发作、各种毛发异常等。
家族中多见于男性，一般生后1～5个月内正常。起病后由于哺乳不良，体重、身长和头围均停止发育，有肌阵挛等痉挛发作，智力发育显著延迟。开始能抬头能笑，但不久均消失，呈植物状态，平均19个月死亡。自发运动减少，肌张力下降或增高，腱反射亢进和四肢轻瘫等锥体束征，有时视力障碍和视神经萎缩，多数体温低。毛发呈连珠毛（结节性，细突交替出现）、捻转毛（毛发捻转，膨隆部和狭窄部重复交织）、结节性裂毛（灰白色小结节，该部呈纵行的细小分断，状如毛刷）等，易折断，因此毛发稀疏短硬，毛发和皮肤色泽变白。脸部呈下颌小、口盖高、颊下陷、眉毛平直、弓形上口唇等特点。脑血管造影可见特殊的动脉迂回，内腔不整齐和闭塞。
（1）Leigh氏综合征多在1～2岁起病，起病缓慢。发育不良，智能障碍，共济失调，无力，肌张力下降，常有痉挛发作，可有斜视、眼震等，后期出现呼吸障碍和球麻痹。毛发正常，无特殊面貌。脑电图见弥漫性慢波和发作性波。血乳酸和丙酮酸增高。
（2）脑性瘫cerellarpalsy参阅lennox氏综合征。
4十三、Millard–Gubler氏综合征
又称Gubler氏综合征、交叉性外展—面神经麻痹—偏瘫综合征。
最多见于桥脑肿瘤，其次为桥脑出血，桥脑梗塞较少见。肿瘤压迫或旁正中动脉闭塞，影响桥脑部的皮质脊髓束、内侧丘系、内侧纵系、桥脑小脑束、外展神经核等引发。
特点为病变侧外展神经麻痹、面神经麻痹及对侧肢体瘫痪。
表现为复视，病变侧内斜视，眼外展障碍，内侧额纹消失，眼睑不有闭合，鼻唇沟变浅，口角歪向外侧，对侧上、下肢瘫痪。
（1）桥脑肿瘤（ponsrumor）参阅Lhermitte氏综合征。
（2）桥脑出血（ponshaemorrhage）常突然起病，出现剧烈头痛、头晕、眼花、坠地、呕吐、复视、一侧脸部发麻等症状。意识于起病初可部份保存，但常在数分钟内进入深度昏迷。出血常常先自一侧桥脑开始，出现Millard–Gubler氏综合征，但出血常迅速波及两侧，出现两侧脸部和肢体均瘫痪，瘫肢多呈弛缓性，“针尖样”瞳孔，延续高热状态，可于初期出现呼吸困难。应极审慎地做腰椎穿刺以防脑疝。脑成像检查多可明确诊断。
（3）桥脑梗塞（ponsinfarction)可能有短暂的先驱脑缺血发作史。多安静时病发，症状常在几小时或较长时间内逐步加重，意识常保持清晰，而运动感觉障碍等局灶性神经功能缺失则比较明显。脑脊液清晰，压力不高。脑成像检查为有效、安全而精确的诊断方法。
（4）本综合征应避免与以下疾病混淆
ville氏综合征:若Millard–Gubler氏综合征同时伴随向病侧凝视障碍，则称为Foville氏综合征（也称桥脑旁正中综合征）。
issaud–Sicard氏综合征:系指1侧面肌痉挛和对侧偏瘫，多为桥脑下部髓内或髓外肿瘤引发。
四十四、Moerch–Woltmann氏综合征
又称“僵人”综合征。
病因和机理未明。多数研究者认为本病的病变部位在中枢神经的抑制性中间神经元或肌梭内反馈回路的r运动神经元。
特点为慢性起病逐步进展的持续性全身肌强直，突然刺激后激惹，睡眠后放松。
男性占70%，起初多为躯干肌肉发作性疼痛和紧束感，数周或数月内累及四肢，逐步发展为影响随便运动的持续性肌强直，程度可变。睡眠时可消失，可由躁音、情绪变化、突然运动等引发阵发性痛性痉挛。可持续数分钟，并伴不安、心悸、血压增高等。感觉和智力不受影响。用虎魄酰胆碱、箭毒、南美防已碱等神经肌肉传导阻滞剂后，持续性肌强直减轻或消失，普鲁卡因阻断末梢神经或丁卡因椎管内麻醉后肌强直减轻。肌电图安静状态下可见持续性放电，个别动作电位无异常，唯一时间缩短。
（1）强直性肌病（myotoniamyopathy）为缘由不明的一组肌肉疾病，一般认为肌强直的产生直接与肌细胞膜结构和运动功能异常有关。临床特点为骨骼收缩后仍继续收缩而不能放松；电刺激、机械剂激时肌肉兴奋性升高；重复骨骼肌收缩或重复电刺激后骨骼肌松弛，症状消失；寒冷环境中强直加重，肌电图检查呈连续的高频后放电现象。切断运动神经根和箭毒、阿托品等肌肉注射均不影响肌强直的产生。
（2）帕金森综合征（parkinsonism）分原发性或脑炎、一氧化碳及药物中毒等引发的继发性病变。临床特点为震颤、肌强直及运动减少。强直是由于锥体外系性肌张力增高，促动肌和拮抗肌的肌张力都有增高，病人出现特殊姿式，手不能做精细动作，慌张步态，面具脸，多诊断不困难。
（3）肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍的家族性疾病。常侵犯儿或青年人，临床上表现进行性加重的肢体震颤、肌强直、构音困难、精神改变、肝硬化及角膜色素环等症状。尿铜量增高，血清总铜量和铜蓝蛋白量下降，血清铜氧化酶活性下降。
（4）里吉氏病（Satoyoshidiease）特点为进行性痛性痉挛、毛发脱落和无月经等内分泌失调、腹泻、糖代谢异常，有时见骨骺线破坏等骨关节病变和发育障碍。病变进展时全消化道粘膜萎缩性改变，有时见胃肠道瘜肉样隆起，但初期X线检查消化道无显著异常。
（5）Lssacs-Mertens氏综合征又称肌纤动多汗综合征、神经性肌强直。儿童、成人都可起病，病程渐进，主要表现为持续性肌颤搐与强直性肌痉挛，重者肌痉挛致痛，并有全身过度出汗、肌肉延续收缩多在肢体远端，以后影响近端、躯干与面肌。休息、睡眠、硬膜外或全麻时，病肌肌电图仍显示延续放电、箭毒、笨妥英钠或酰胺咪嗪可抑制肌纤动和放电。
（6）其他还应注意除外核上性病变引发的反射亢进、糖原病、破伤风、甲状旁腺功能消退等症、癔症等。
四十五、Morvan氏综合征
目前已少用此名称，而多用脊髓空洞症伴发的上肢肢端营养不良或遗传性感觉神经根病引发的下肢断趾症。
常见疾病由于脊髓空洞症、麻岁神经炎、糖尿病神经炎、遗传性感觉性神经根病、儿童进行性感觉神经炎等。关于病发机理，有人认为由于痛觉缺失后，引发屡次重复的烧伤和外伤；有人认为与植物神经有关，即植物神经障碍后，由于外界刺激，引发出汗和血管运动调理功能不良，产生局部缺血、瘀血、水肿和组织坏死；另外，植物神经还有直接营养组织的因子，缺少后便引发坏死。
特点为肢体瘫痪、感觉障碍、手指（趾）无痛性坏死。
11～30岁病发，起病隐袭。颈部伤害最常见，表现为单侧手指麻痹，局部痛温觉缺失，但触觉和深感觉存在，病变由一侧臂和上胸部发展至双侧，最后手无力、萎缩、爪状变形、深部反射消失，颈部强直，强烈的自发性疼痛。延髓伤害累及脸部，腰部伤害累及下肢和盆带。检查发现病变区域痛觉障碍、营养障碍和溃疡，肌肉萎缩和自发性收缩，共济失调，可能有Charcot氏关节、神经原性膀胱，常见Horner氏综合征。
（1）脊髓空洞症（syringomyelia）是一种缓慢进展的脊髓及（或）延髓的退行性病变。病发年龄通常20～30岁，临床特点是受损节段的分离性感觉障碍、下运动神经原障碍、长传导束功能障碍和营养障碍。病程进展缓慢，最早出现的症状呈节段性散布，首先影响上肢。CT和MRI可明确诊断，尤其是MRI是目前最有效的诊断方法。
（2）麻风性神经炎（leprosisneuritis）在过敏或结核型麻风中常侵犯周围神经。起病缓慢，受损神经安排区域疼痛，短暂的感觉过敏。严重搔痒，继有“手套—袜子”型或节段性散布的感觉缺失。肢体远端肌软弱、萎缩，腱反射消退或消失，爪状手或垂足。因Ⅴ、Ⅶ颅神经受损造成脸部感觉缺失或瘫痪也常见，肢体植物神经功能紊乱和营养障碍明显。周围神经粗大如强索状，以尺神经和颈神经浅支最易触到。鼻粘膜上找到抗酸杆菌可以确诊，必要时对可疑病变神经活检以助诊断。
（3）糖尿病性神经病（diabeticneuropathy）糖尿病对周围和中枢神经都可造成伤害，但周围性伤害多见，多见于四肢远端（特别是下肢），女性多见，有多种临床类型。感觉性神经病麻痹型为肢体远端对称性麻痹、蚁走感等异常感觉，疼痛型则为肢端自发性灼痛、闪电样疼痛，或两型并存。若合并有肌力消退和肌肉萎缩则称感觉运动性多发性神经病。植物神经病常见瞳孔和泪腺分泌的障碍，心血管、胃肠道、泌尿生殖系及汗液分泌功能障碍等。此三型多合并Morvan氏综合征。
（4）遗传性感觉神经根神经病（hereditarysensoryradicularneuropathy）本病多数呈常染色体显性遗传。通常在20～30岁、偶尔在儿童起病，最突出的症状为足底受压部位反复产生溃疡，最早出现的症状常为足底第一跖骨头部位皮肤黑痂，卧床休息后可愈合，但下地活动又复发。感觉丧失呈“袜套”型，以肢体远端最严重，至近端逐步转至正常，足部和小腿下端皮肤的痛温觉和精细辨别觉可能完全消失。
四十六、Naffziger氏综合征
又称前斜角肌综合征、Adson氏综合征、Coote氏综合征。
由于在前斜角肌和中、后斜角肌间经行的臂丛和锁骨下动脉在两肌间受压引发。常需颈肋或畸形的第一肋骨等解剖因素，和由于搬运重物或肌肉松弛使用下垂等附加因素共同作用。
特点为自肩部向上肢放射的疼痛、感觉异常、肌力下降和上肢的血循环障碍。
多见于20～30岁女性，右边较多见。症状一般逐步产生，均以疼痛起病，程度不一，主要表现为自肩部向上肢放射的疼痛和麻痹感，强烈时可至手的尺缘，有时向桡侧扩大，前斜角肌第一肋骨附着部有压痛，上肢舒展及外旋使疼痛加重，托住肘部让肩被动向上疼痛减缓，劳累时加重，休息时减轻。运动障碍出现较迟，表现为肌无力和肌萎缩,主见于手部小肌.血液循环障碍少见,偶见手部呈雷诺氏现象。
Adosn实验、紧肩实验及肩外转实验阳性。用Seldinger法做锁骨下动脉造影，并结合以上实验可明确受压部位。
（1）肌萎缩侧索硬化（amyotrophiclateralscerosis）是成年期的一种进行性疾病。30岁之前不常见，通常在40～50岁病发，男性多见。临床特别是隐袭起病，缓慢加重的上、下运动神经性瘫痪、肌束颤动和肌肉萎缩，腱反射亢进和病理反射，而多无感觉障碍，最常见的发病征象是手部小肌的萎缩与无力，逐步扩展到躯干及颈部。肌电图检查有诊断价值。
（2）脊髓空洞症（syringomyelia）参阅Morvan氏综合征。
（3）脊髓肿瘤（spinaltumor）原发肿瘤多见于中年，转移性肿瘤以老年占多数。颈髓肿瘤压迫脊神经根引发散布区域的间歇性刺痛或刀割样、电击样痛、和蚁走、麻痹等感觉异常，易与Naffziger氏综合征混淆。但脊髓肿瘤进行性发展，脊髓部份受压，受压平面下的肢体运动、感觉的扩约肌功能减弱或消失。脊柱平片50%见骨质变化，脊髓造影、CT、MRI有助于诊断，尤以MRI价值最大。
（4）臂丛神经炎（brachialplexusneuritis）多见于成年人。常在受寒、流感后急性或亚急性起病，疼痛首先在颈根部及锁骨上部，迅速扩大至肩后部，数往后即传播到上臂、前臂及手，开始疼痛呈间歇性，不久即为持续性而累及全部上肢，患者采取上肢肘屈的姿式。上肢肌力减弱，肌肉萎缩及皮肤障碍常不明显。
（5）颈椎病（cervicalspondylosis）好发于40～60岁，男性多于女性。主要表现为不同程度的颈部疼痛，并向肩、臂、前臂和手指放射，伴随上肢感觉障碍和腱反射减弱，并有Hoffmann氏征，下肢肌张力增高，腱反射亢进或出现病理反射。应结合X线的异常发现进行全面分析。
（6）颈椎后纵韧带骨化症（ossificationofposteriorlongudinalligment）临床表现出脊髓型颈椎病类似，之前多认为是颈椎病的一个类型，现明确为一种独立的疾病。疼痛均于颈椎过度活动时出现，早期症状以神经根受压为主，由手指逐步向颈、肩、上臂等处发展，继而麻痹、无力、四肢不完全性痉挛性瘫，伴生理反射亢进、病理反射阳性，感觉障碍不规则而弥散。颈椎X线片有特点性改变，侧位片中可见在上颈椎体的后面有条索状骨化阴影，范围自C2下延，可逾越2至10个余个椎体不等。
（7）其它还应与颈椎间盘突出、闭塞性脉管炎、Dupuy6tren氏挛缩、皮肌炎等鉴别。
4十七、Nothnagel氏综合征
又称眼肌麻痹—小脑共济失调综合征。
多见于肿瘤，特别是松果体瘤，也见于血管障碍，伤害四叠体、中脑导水管周围和水脑蚓部等引发。
单侧眼病变，受损同侧眼运动麻痹，常有注视麻痹，尤其是向上注视麻痹。共济失调步态，上肢运动不协调，也可有对侧小脑共济失调。可合并嗜睡。
（1）松果体瘤（dimealbodytumor）神经系统症状主要为两眼上视不能，动眼神经麻痹使眼球运动障碍，共济失调，瞳孔反射改变包括阿—罗瞳孔，嗜睡等。可合并性早熟，仅见于男孩，发育缓慢，性征发育不良及尿崩症，80%病人有颅内压增高症状。X线片中松果体钙化。CT更有助于诊断。
（2）中脑梗塞（mesencephaloninfarction）常于安静休息时病发，症状常在几小时或较长时间内逐步加重，意识常保持清晰，而局灶性神经功能缺失则比较明显，可见病变侧动眼神经麻痹及对侧偏瘫，或病变侧动眼神经麻痹、共济失调及上肢动作不稳，瞳孔反射改变等。脑脊液清晰、压力不高。脑成像检查和脑血管造影能明确诊断。
（3）脑动静脉畸形（cerebraiarteriovemousmalformation）位于第三脑室顶部周围的动脉畸形因“脑溢血”出血或畸形血管直接压迫等缘由出现Nothnagel氏综合征，但病人多有抽搐、头痛、脑出血史。脑血管造影最具诊断意义，CT、MRI也助诊断和鉴别诊断。
（4）Benedict氏综合征由脑桥和延髓广泛性伤害引发。表现为病损同侧小脑性共济失调、眼球震颤、瞳孔缩小、睑下垂、对侧上、下肢轻瘫和感觉障碍等。
（5）Babinski-nageotte氏综合征由脑桥和延髓广泛性伤害引发。表现为病损同侧小脑性共济失调、眼球震颤、瞳孔缩小、睑下垂、对侧上、下肢轻瘫和感觉障碍。
四十八、Parinaud氏综合征
又称上丘脑综合征、中脑顶盖综合征、上仰视性麻痹综合征。
颅内肿瘤，如松果体肿瘤、胼胝体肿瘤、中脑肿瘤，和血管病变伤害皮质顶盖束等引发。发明和机理尚不明确。
特点为两眼同向上视不能、两侧瞳孔等大、光反应及调理反应消失。
表现为眩晕，有时共济失调。睑下垂，复视，双眼同向上视运动麻痹，但无集聚性麻痹。畏缩性眼球震颤，瞳孔变位，眼底见视神经乳头水肿。
（1）颅内肿瘤
1.松果体瘤（pinealbodytumor）:参阅Nothnagel氏综合征。
2.胼胝体肿瘤（corquscallusumtumor）:此处肿瘤都侵犯邻近脑组织，临床表现实际是邻近结构受损的结果。胼胝体后部的肿瘤可引发与松果体瘤类似的症状，初期出现Parinaud氏综合征表现，脑积水及颅内高压症状较易出现。凡临床表现有进行性痴呆，伴随双侧大脑半球伤害症状及颅内增高者均应斟酌之。
（2）脑梗塞（cerebralinfarction）中脑等部位的梗塞可出现Parinaud氏综合征，但多伴随其它感觉运动障碍等局灶症状，多于安静时起病，病情进展数小时至数日停止，多意识苏醒。脑脊液清晰，压力正常。
四十九、Parry-Romberg氏综合征
又称Rpmberg氏病，进行性面偏侧萎缩症。
病因未明。可能为遗传疾病。认为是植物神经系统的中枢性或周围性伤害，引发单侧面部组织的营养障碍，单侧面部组织全部萎缩，其中皮下脂肪组织和结缔组织萎缩较明显。15%伴随大脑半球萎缩，可能是同侧、对侧或双侧性的。
特点为面偏侧组织一部或全部进行性萎缩。
女性约占3/5，20岁前病发者占3/4，起病隐袭。左边较多见，脸部萎缩多从一部分开始，进展速度不定，一般约2～10年发展成面偏侧全部萎缩。5%的病例累及两侧脸部，除脸部萎缩外，常可触及软腭、舌和口腔粘膜，偶见同侧颈、胸以致躯干和四肢萎缩（约占10%）。患侧面部凹陷呈老人貌，与健侧呈鲜明对比，头发、眉毛、睫毛常脱落，有白斑、皮肤痣等。可有面痛或偏头痛，感觉障碍少见，除患侧汗腺和泪腺调理障碍外，可见Horner氏综合征，少数患者有癫痫发作，约半数脑电图有阵发性活动。伴随大脑萎缩者可有偏瘫、偏身感觉障碍、偏盲、失语等。
（1）进行性系统性硬化症（progressivesystemicsclerosis）为一种风湿性疾病，1型局限于皮肤，另外一型兼及内脏。常为20～50岁间的育龄妇女，男女之比约为1:2～3。常先有雷诺氏现象（90%）或对称性手指肿胀可僵硬，皮肤病变一般先见于手指和双手或颜面，呈肿胀浮肿，无压痕（肿胀期），继之皮肤增厚变硬如皮革，无光泽（硬化期），最后皮肤萎缩（萎缩期），皮肤病变逐步向臂、颈、胸腹部蔓延。脸部正常皮纹消失，面容呆板，张口困难，硬化部位色素镇静，间以脱色斑。
（2）面—肩—肱型肌营养不良症（facioscapulohumeralmuculardystrophy）产生于青少年的缓慢进行的面肌萎缩，特殊的“肌病面容”，为上睑稍下垂，额纹和鼻唇沟消失，表情运动微弱或消失，因口轮匝肌的硬性肥大嘴唇显得增厚而微翘（猫脸）。伴闭眼不紧，吹气鼓腮不能，肱、肩、面肌肉萎缩，上臂提拔无力，上肢平举时肩胛骨出现翼样突破。血清激酸磷酸激酶（CPK）、丙酮酸激酶（PK）等活性增高。
（3）进行性脂肪营养不良（lipodystrophy）女性多见，多于5～10岁前后起病，常对称性散布，进展缓慢。特点为进行性的皮下脂肪消失或消瘦，起病于脸部，面颊及颞颥部凹入，皮肤松弛，失去正常弹性，眼眶深陷，继之影响颈、肩、臂及躯干。部份病例病变仅局限于脸部或半侧面部、半侧躯体，可能与Parry-Rombery氏综合征混淆，但前者活组织检查仅皮下脂肪组织消失。
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