罕见病科普肌萎缩侧索硬化ALS,渐

肌萎缩侧索硬化

◆◆ALS，渐冻症

年火遍社交网络的冰桶挑战

让更多人知道了“渐冻症”。

渐冻症，专业名称为“肌萎缩侧索硬化（ALS）”，是一种病因未明、主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病。

ALS以进行性发展的骨骼肌萎缩、无力、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现。一般中老年发病，生存期通常3～5年。

大约90％的ALS发病机制目前尚不明确。国内外学者普遍认为，ALS的发病是基因与环境共同作用的结果。

ALS临床主要表现为球部、四肢、胸腹部肌肉进行性无力和萎缩。而眼球运动神经和括约肌功能一般并不受累。20％～50％的患者可以表现有认知功能障碍，5％～15％的患者甚至会发展为额颞叶痴呆。发病后平均3～5年因呼吸衰竭死亡，但5％～10％的患者可以存活10年以上。

★

ALS诊断标准

核心标准：

1．下运动神经元体征（包括肌电图有表现但在临床上未累及的肌肉）

2．上运动神经元体征

3．症状和体征逐渐进展

排除标准：

1．感觉症状

2．括约肌障碍

3．视觉障碍

4．自主神经功能

5．基底神经节功能障碍

6．阿尔茨海默型痴呆

7．类ALS综合征（如解剖变异／压迫综合征，获得性酶缺陷，自身免疫性综合征，中毒，感染，内分泌异常等）

支持标准：

1．在一个或多个区域肌束震颤

2．肌电图示神经源性损害

3．运动和感觉神经正常

4．无传导阻滞

★

在ALS的诊断过程中，根据症状和体征的不同，需要与多种疾病进行鉴别，常见的有颈椎病、腰椎病、多灶性运动神经病、平山病、成人脊髓性肌萎缩、肯尼迪病、遗传性痉挛性截瘫等。

ALS仍是一种无法治愈的疾病，但有许多方法可以改善患者的生活质量。早期诊断，早期治疗，尽可能地延长生存期。

点击下方“阅读原文”

加健康小助手