遗传性脊髓小脑共济失调SCA

遗传性共济失调(hereditaryataxia，HA)是一大类具有高度临床和遗传异质性、病死率和病残率较高的遗传性神经系统退行性疾病，脊髓小脑共济失调(SCA)为主要类型。核苷酸重复病，是指致病基因内三核苷酸或五核苷酸等重复序列拷贝数不稳定地扩展而导致的一组遗传病。正常的重复序列在代间传递中也有一定的变化，但是不会超过正常范围，从而保持遗传的稳定性。而患者所携带的异常扩展序列在遗传给后代时有进一步扩展的趋势，称为动态突变。

遗传性脊髓小脑共济失调(spinocerebellarataxias，SCAs)在普通人群发病率为1/10万～5/10万，是累及人类神经系统的主要遗传疾病之一，由于具有动态突变的遗传特征而备受

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